【导(dǎo)语(yǔ)】美(měi)国(guó)费(fèi)城(chéng)儿(ér)童(tóng)医(yī)院(yuàn)与(yǔ)宾(bīn)夕(xī)法(fǎ)尼(ní)亚(yà)大(dà)学(xué)医(yī)学(xué)团队利用CRISPR基因编辑技术，成功为一名患有罕见遗传病CPS1缺乏症的儿童KJ定制并实施了基因疗法。该研究成果已在《新英格兰医学杂志》发表，并在美国基因与细胞治疗学会年会上报告。此次突破不仅为KJ带来了健康希望，更为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病开辟了新途径，标志着基因编辑技术向个性化医疗的重要迈进。
美国费城儿童医院与(yǔ)宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。
这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸(suān)合(hé)成(chéng)酶(méi)1（CPS1）缺(quē)乏(fá)症(zhèng)，这(zhè)是(shì)一(yī)种极为罕见的代谢性疾病。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025年2月，在他大约6—7个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。
CRISPR基因编辑技术能够精准修正人类基因组中的致病变异。该技术目前已用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血等常见遗传病，并获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，但这些疾病的治疗方案适用于较广泛人群，属于“一刀切”的策略。由于许多遗传病存在多种变异类型，因此只有相对较少的疾病能从中受益。即便基因编辑领域不断进展，全球数百万有罕见遗传病的患者仍长期缺乏有效的治疗手段。
团队自2023年起开始探索为个体患者量身打造基因编辑疗法的可行性，最终针对KJ出生后不久发现的特定CPS1基因突变，设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第(dì)三(sān)剂(jì)治(zhì)疗(liáo)。最(zuì)新(xīn)发(fā)表(biǎo)的(de)论(lùn)文公(gōng)布(bù)了(le)这(zhè)一(yī)专(zhuān)为(wèi)KJ量(liàng)身(shēn)定(dìng)制(zhì)、开(kāi)发(fā)迅(xùn)速(sù)且(qiě)高(gāo)度(dù)规(guī)范(fàn)的(de)CRISPR基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)疗(liáo)法(fǎ)。
截(jié)至(zhì)2025年(nián)4月(yuè)，在(zài)接(jiē)受(shòu)三(sān)剂(jì)治(zhì)疗(liáo)后(hòu)，KJ未(wèi)出(chū)现(xiàn)严(yán)重(zhòng)副(fù)作(zuò)用(yòng)。在(zài)接(jiē)受(shòu)治(zhì)疗(liáo)后(hòu)不(bù)久(jiǔ)，他(tā)便(biàn)能(néng)够(gòu)耐(nài)受(shòu)更(gèng)高(gāo)的(de)膳(shàn)食(shí)蛋(dàn)白(bái)质(zhì)摄(shè)入(rù)量(liàng)，所(suǒ)需(xū)的(de)氮(dàn)清(qīng)除(chú)剂(jì)剂(jì)量(liàng)也(yě)明(míng)显(xiǎn)减(jiǎn)少(shǎo)。此(cǐ)外(wài)，他(tā)还(hái)能(néng)从(cóng)一(yī)些(xiē)常(cháng)见(jiàn)的(de)儿(ér)童(tóng)病(bìng)毒(dú)感(gǎn)染(rǎn)中(zhōng)恢(huī)复(fù)，而(ér)不(bù)会(huì)出(chū)现(xiàn)血(xuè)氨(ān)升(shēng)高(gāo)的(de)情(qíng)况(kuàng)。但(dàn)还(hái)需(xū)要(yào)更(gèng)长(zhǎng)时(shí)间(jiān)的(de)随(suí)访(fǎng)以(yǐ)全面(miàn)评(píng)估(gū)该(gāi)疗(liáo)法(fǎ)的(de)长(zhǎng)期(qī)疗(liáo)效(xiào)和(hé)安(ān)全性(xìng)。
此(cǐ)次(cì)案(àn)例(lì)标(biāo)志(zhì)着(zhe)基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)技(jì)术(shù)向(xiàng)个(gè)性(xìng)化(huà)医(yī)疗(liáo)迈(mài)进(jìn)的(de)重(zhòng)要(yào)一(yī)步(bù)，也(yě)为(wèi)未(wèi)来(lái)治(zhì)疗(liáo)更(gèng)多(duō)罕(hǎn)见(jiàn)遗(yí)传(chuán)病(bìng)提(tí)供(gōng)了(le)现(xiàn)实(shí)可(kě)行(xíng)的(de)方(fāng)向(xiàng)。
（原(yuán)标(biāo)题(tí)为(wèi)《定(dìng)制(zhì)基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)疗(liáo)法(fǎ)治(zhì)愈(yù)罕(hǎn)见(jiàn)遗(yí)传(chuán)病(bìng)患(huàn)儿(ér)》）
