【导语】由新加坡科技研究局基因组研究所领导的科学家团队，近日发布了迄今全球最大的长读长RNA测序数据集——新加坡纳米孔表达数据集（SG-NEx）。该数据集有望突破疾病研究中的技术瓶颈，为精准诊断和治疗策略的制定提供坚实基础。相较于传统的短读长RNA测序，SG-NEx采用的长读长测序技术能更精确地解析RNA的复杂结构，减少分析盲区。项目还采取快速公开数据策略，推动生物医学发现和改善疾病诊断。团队正进一步推进项目发展，计划开发AI工具、扩大数据共享，并推动测序方案标准化，为精准医疗和RNA技术发展注入新动力。
由新加坡科技研究局基因组研究所领导的科学家团队，发布了迄今全球最大、最全面的长读长RNA测序数据集之一——新加坡纳米孔表达数据集（SG-NEx）。这一成果有望解决疾病研究中长期存在的技术瓶颈，使研究人员能够更精确地解析RNA的复杂结构，为制定下一代精准诊断和治疗策略奠定了坚实基础。相关研究发表在最新一期《自然·方法学》期刊上。
短读长RNA测序是现代转录组学的核心工具，但其局限性日益显现。它通常无法完整捕获全长RNA分子以及诸如剪接(jiē)异(yì)构(gòu)体(tǐ)、融(róng)合(hé)转(zhuǎn)录(lù)本(běn)等(děng)复(fù)杂(zá)变(biàn)异(yì)，也(yě)无(wú)法(fǎ)识(shi)别(bié)影(yǐng)响(xiǎng)疾(jí)病(bìng)进(jìn)展(zhǎn)（如(rú)癌(ái)症(zhèng)）的(de)关键RNA化(huà)学(xué)修(xiū)饰(shì)。这(zhè)些(xiē)缺(quē)陷(xiàn)限(xiàn)制(zhì)了(le)其(qí)在(zài)发(fā)现(xiàn)临(lín)床(chuáng)相(xiāng)关生(shēng)物(wù)标(biāo)志(zhì)物(wù)方(fāng)面(miàn)的(de)应(yīng)用(yòng)潜(qián)力(lì)。
相(xiāng)比(bǐ)之(zhī)下(xià)，SG-NEx采用的是长读长RNA测序技术，能够直接读取完整的RNA分子，从而揭示更深层次的生物学信息，并显著减少分析盲区。这种能力对于发现新的生物标志物和开发更精确的治疗方法至关重要。
为了形象理解，可以将RNA比作一本书：短读长测序就像将书页撕成碎片后尝试重建内容，容易遗漏细节且容易出错；而长读长测序则像是阅读整页甚至整章，使关键信息特别是那些隐藏在与疾病相关的复杂RNA结构中的细节得以清晰呈现。
为最大化该数据集的影响力，SG-NEx项目采取快速公开发布数据策略，允许世界各地的研究者基于这些高质量数据开发并验证新的RNA分析方法。这被认为是推动生物医学发现、释放长读长测序潜力、改善疾病诊断和患者护理的重要一步。
目前，团队正进一步推进项目发展，计划开发用于自动化RNA特征识别的人工智能工具、扩大全球数据共享范围，并推动长读长测序方案的标准化。这些举措将为长读长RNA测序技术在临床中的广泛应用提供重要支撑。
【总编辑圈点】
传统短读测序像“拼碎片”，容易遗漏关键信息；长读测序能直接“读整页书”，完整揭示关键信息。此次，新加坡科研团队发布了全球最大、最全面的长读长RNA测序数据集——SG-NEx，解决了传统短读测序技术难以捕捉复杂RNA结构的问题。SG-NEx还采取快速公开发布数据策略，全球研究者可利用其开发诊断工具。团队下一步计划推动长读测序的标准化，为精准医疗和下一代RNA技术发展奠定基础。
（原标题为《大型长读长RNA测序数据集发布，有助制定精准诊疗策略》）
